Mẹ có biết ? TRẺ MẮC BỆNH POMPE CÓ NGUY CƠ BỊ TÀN TẬT 

Theo nghiên cứu độc quyền từ Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, cứ 52 người có 1 người mang gen bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2). Đây là bệnh di truyền lặn có tần suất người Việt mang gen cao. 

Bệnh Pompe là một rối loạn di truyền gây ra do sự thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa glycogen. Sự tích tụ glycogen gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển (bệnh cơ) khắp cơ thể và ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh. 

Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn. 

● Vậy bệnh Pompe có biểu hiện lâm sàng như thế nào? 

● Nguyên nhân gây ra bệnh là gì? 

● Điều trị bệnh Pompe như thế nào? 

● Đặc biệt, cách tầm soát bệnh hiệu quả hiện nay ra sao? 

Mời bố mẹ cùng xem thêm trong video sau để hiểu rõ hơn về căn bệnh di truyền lặn nguy hiểm này nhé! 

Xét nghiệm gen triSure Carrier là giải pháp duy nhất hiện nay có độ chính xác cao giúp tầm soát hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn phổ biến và nguy hiểm như: 

● Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha 

● Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta 

● Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu) 

● Thiếu men G6PD 

● Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose) Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

● Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

● Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase

● Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)

● Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Vậy nên, các bậc cha mẹ ơi, hãy chủ động tầm soát các bệnh di truyền lặn với xét nghiệm gen triSure Carrier để sinh con khỏe mạnh!!