KHUYẾT DA BẨM SINH - Phòng Khám Sản Phụ Khoa Lương Oanh

KHUYẾT DA BẨM SINH

(Aplasia Cutis Congenita (ACC))

Ca mổ cấp cứu một trường hợp thai phụ chuyển sinh ngôi ngược. Tôi thận trọng tỷ mỉ từng nét dao mổ. Tiếng khóc đầu tiên vang lên, tôi mỉm cười. Nhưng nụ cười chợt

khựng lại khi ánh mắt dừng lại ở đôi chân nhỏ bé – một vùng da trần trụi, đỏ au, thiếu lớp che phủ vốn dĩ phải có.

Tôi nhận ra ngay: khuyết da bẩm sinh. Dẫu biết bệnh có thể điều trị, khoảnh khắc ấy vẫn khiến tôi lặng lòng.

Người mẹ trẻ nhìn con, ánh mắt ngập tràn hạnh phúc, chưa hay biết điều gì đang chờ phía trước. Tôi do dự – giữa trách nhiệm phải nói ra và mong muốn níu giữ phút giây bình yên hiếm hoi. Tôi hít sâu. Tôi là người đầu tiên đồng hành cùng em bé – từ giây phút mong manh đầu đời với tất cả nỗi lo và niềm hy vọng.

Cùng tìm hiểu về:

KHUYẾT DA BẨM SINH

(Aplasia Cutis Congenita (ACC))

Định nghĩa:

Aplasia Cutis Congenita (ACC) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt bẩm sinh của biểu bì, hạ bì và đôi khi cả mô dưới da. Tổn thương có thể khu trú hoặc lan tỏa, xuất hiện đơn độc hoặc kèm theo các dị tật hệ thống. Vị trí tổn thương thường gặp nhất là vùng đỉnh đầu (70–90% trường hợp).

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh:

Cơ chế bệnh sinh chưa hoàn toàn được làm rõ, tuy nhiên có thể liên quan đến:

• Yếu tố di truyền: ghi nhận các dạng di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường; đột biến gen BMS1 đã được báo cáo trong một số trường hợp.

• Tác nhân ngoại sinh: sử dụng thuốc gây quái thai (đặc biệt methimazole), nhiễm trùng bào thai (herpes simplex, varicella), thiếu máu cục bộ nhau thai, chấn thương tử cung, dị tật ống thần kinh.

Một số trường hợp là hậu quả của sự phá vỡ tiến trình phát triển bình thường của da trong giai đoạn phôi thai.

Phân loại (Frieden, 1986):

Phân loại ACC dựa trên vị trí tổn thương, đặc điểm lâm sàng và các bất thường phối hợp:

• Nhóm 1: ACC khu trú vùng da đầu, không kèm dị tật hệ thống.

• Nhóm 2: ACC vùng da đầu kèm bất thường chi (liên quan hội chứng Adams-Oliver).

• Nhóm 3: ACC vùng da đầu kèm nốt ruồi biểu bì và bất thường cơ quan nội tạng.

• Nhóm 4: ACC kết hợp với các dị tật bẩm sinh lớn (như thoát vị não, dị tật thần kinh ống).

• Nhóm 5: ACC thứ phát sau hiện tượng fetus papyraceus hoặc nhồi máu bánh nhau.

• Nhóm 6: ACC kèm bóng nước hoặc bong tróc biểu bì (gợi ý loạn dưỡng biểu bì bọng nước).

• Nhóm 7: ACC khu trú tứ chi, không kèm bóng nước.

• Nhóm 8: ACC do tiếp xúc với tác nhân gây quái thai xác định (ví dụ: thuốc kháng giáp tổng hợp).

• Nhóm 9: ACC trong bối cảnh hội chứng dị tật di truyền (ví dụ: hội chứng Adams-Oliver, Bart, Setleis…).

Hội chứng liên quan thường gặp:

• Adams-Oliver: ACC vùng đầu, thiểu sản xương sọ, bất thường mạch máu, dị dạng chi, dị tật tim.

• Bart: ACC chi dưới kèm bóng nước, tăng bạch cầu ái toan.

• Setleis: ACC vùng thái dương hai bên, kèm bất thường khuôn mặt dạng “sư tử”.

Dịch tễ học:

Tỷ lệ mắc ước tính từ 1–3 trên 10.000 trẻ sinh sống. Không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính hoặc chủng tộc. Đa số được phát hiện ngay sau sinh do đặc điểm tổn thương rõ ràng.

Lâm sàng:

Tổn thương thường xuất hiện đơn độc, có hình tròn hoặc oval, kích thước thay đổi, ranh giới rõ, có thể bao phủ bởi màng mỏng, không có lông. Trong trường hợp tổn thương rộng, có thể bộc lộ xương sọ hoặc mạch máu.

Cận lâm sàng:

• Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng.

• Hình ảnh học: siêu âm sọ, CT hoặc MRI cần thực hiện nếu tổn thương rộng, nằm đường giữa hoặc có nguy cơ liên quan tới sọ não hoặc hệ thần kinh trung ương.

• Sinh thiết: ít chỉ định, chỉ thực hiện trong các trường hợp không điển hình. Mô bệnh học cho thấy mất lớp biểu bì và/hoặc hạ bì, có thể kèm tăng sinh mạch máu và xơ hóa.

Tiếp cận điều trị:

Phụ thuộc vào kích thước và đặc điểm tổn thương:

• Tổn thương <4 cm, không có biểu hiện bất thường đi kèm: chăm sóc bảo tồn bằng kháng sinh tại chỗ, giữ vệ sinh và theo dõi sát. Đa số tổn thương tự lành để lại sẹo teo, không có lông.

• Tổn thương >4 cm hoặc có biểu hiện bất thường (lộ xương, dị tật sọ): cần can thiệp phẫu thuật (vá da, ghép da, vá sọ), đặc biệt để phòng tránh xuất huyết, nhiễm trùng hoặc biến chứng thần kinh.

• Hình ảnh học: MRI chỉ định khi có nghi ngờ dị tật thần kinh; siêu âm sọ là công cụ sàng lọc ban đầu ít xâm lấn và hiệu quả.

Tiên lượng:

Tiên lượng nói chung tốt trong các trường hợp đơn độc, tổn thương nhỏ. Tuy nhiên, tổn thương lớn hoặc có bất thường phối hợp có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết, viêm màng não, xuất huyết hoặc huyết khối tĩnh mạch. Việc theo dõi sát và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quyết định đến kết cục lâm sàng.

GIỜ LÀM VIỆC CÁC NGÀY

Thứ 2;3;4;5;6: Sau 16-19h30_Ths.Bs Lương Oanh trực tiếp thăm khám.