GEN LẶN VÀ NHỮNG BỆNH DI TRUYỀN NGUY HIỂM BẠN CẦN BIẾT

GEN LẶN LÀ GÌ

Gen lặn là gen có cường độ xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm cụ thể của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái trong trường hợp cả bố và mẹ đều có đặc điểm này và di truyền cho đời sau của họ. Tỷ lệ người mang gen lặn thường thấp hơn so với gen trội nhưng số lượng cũng rất nhiều.

BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN NGUY HIỂM BẠN CẦN BIẾT:

Khi người dị hợp tử kết hôn với người mắc bệnh lặn hoặc người dị hợp tử khác có thể làm tăng nguy cơ con cái của họ bị bệnh di truyền gen lặn. Dưới đây là 6 bệnh di truyền gen lặn thường gặp nhất.

Bệnh thiếu men G6PD: Đây là một loại men cần thiết với màng hồng cầu, giúp tế bào hồng cầu bền vững hơn trước tác nhân gây oxi hóa. Bệnh thiếu men G6PD có thể làm hồng cầu dễ vỡ và gây tán huyết, bệnh khi kéo dài dẫn đến thiếu máu. Biểu hiện phổ biến của bệnh này là tình trạng vàng da, vàng mắt, tác động xấu đến sự phát triển trí não của trẻ.
Bệnh Phenylceton niệu: Một bệnh di truyền gen lặn nữa có nguy cơ xuất hiện khá cao, đó là bệnh Phenylceton niệu. Bệnh làm tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng,… ở người mắc bệnh.
Bệnh vàng da ứ mật do thiếu hụt men Citrin: Biểu hiện chính của bệnh này là tình trạng vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh, hạn chế tăng trưởng và nhẹ cân.
Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose: Bệnh di truyền gen lặn này có thể gây đục thủy tinh thể, mù lòa, chậm phát triển,… do Galactose tích tụ trong các cơ quan nội tạng.
Bệnh rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-alpha: Biểu hiện thường là tình trạng cơ quan sinh dục của người bệnh là nam giới nhưng dương vật nhỏ và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật.
Bệnh Pompe: Biểu hiện thường gặp là tình trạng yếu cơ tiến triển khắp cơ thể, ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là các cơ ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh.
Bệnh Wilson: Đặc điểm của bệnh là các bệnh lý về gan như vàng da, vàng mắt, chán ăn,… hoặc các vấn đề thần kinh như vụng về, đi lại khó khăn, có vấn đề về giọng nói,…
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta: Đặc trưng bởi tình trạng tan máu tán huyết dẫn đến thiếu máu nặng, vàng da, lá lách to, tổn thương xương, dễ bị nhiễm trùng,…
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha: Triệu chứng tương tự với tan máu bẩm sinh thể Beta nhưng tỷ lệ bệnh nhân cao hơn.