Có 1 thực tế đáng buồn là, hơn 80% trẻ em mắc phải các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bệnh.
Mỗi năm nước ta có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan máu bẩm sinh và hàng ngàn trường hợp bị bệnh lý di truyền dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.
Người trưởng thành hoàn toàn có thể mang gen bệnh di truyền mà không hề hay biết.
TẠI SAO NÓI XÉT NGHIỆM GEN TRISURE CARRIER LÀ CÁCH DUY NHẤT VÀ HIỆU QUẢ NHẤT TRONG SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN LẶN?
Không chỉ giúp kiểm tra mẹ có phải là người mang gen bệnh lặn hay không, xét nghiệm triSure Carrier còn đánh giá khả năng di truyền 9 bệnh lặn phổ biến và nguy hiểm nhất ở người Việt Nam cho con như:
● Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
● Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
● Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
● Thiếu men G6PD
● Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose)
● Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
● Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
● Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
● Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
Nhóm bệnh xuất hiện tần suất cao nhưng dễ bị bỏ sót bởi các phương pháp sàng lọc truyền thống bởi những hạn chế về mặt kỹ thuật.
triSure Carrier là giải pháp duy nhất hiện nay có độ chính xác cao giúp tầm soát hiệu quả 9 bệnh di truyền lặn, đặc biệt là bệnh Thalassemia vì:
1. triSure Carrier là xét nghiệm gen có độ chính xác cao >99%, nhờ được phát triển từ đặc điểm di truyền của hơn 200.000 thai phụ Việt.
2. Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS hiện đại, giúp khảo sát nhiều bệnh, tối ưu chi phí.
3. Phương pháp lấy mẫu an toàn, đơn giản chỉ cần lấy 2ml máu mẹ hoặc phết niêm mạc má một lần là có sàng lọc 9 bệnh lặn phổ biến, có tần suất người mang gen bệnh cao tại Việt Nam hiện nay.
4. Xét nghiệm dành cho các cặp đôi dự định có con hoặc phụ nữ đang mang thai.
Tầm soát sớm các bệnh lặn trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.
